Carney-Komplex

Der Carney-Komplex ist eine seltene genetische Störung, die durch ein erhöhtes Risiko für das Wachstum bestimmter Tumore in verschiedenen Körperregionen gekennzeichnet ist. Menschen mit Carney-Komplex haben oft sommersprossenartige Flecken auf der Haut und nicht krebsartige Tumore an verschiedenen Organen und Körperteilen. Je nach Lage können diese Tumore zu Symptomen wie Knochen- und Muskelschwäche und Hormonstörungen führen.

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Inhaltsverzeichnis

Über Carney-Komplex

Der Carney-Komplex ist eine seltene genetische Störung, die durch ein erhöhtes Risiko für das Wachstum von Tumoren an verschiedenen Stellen des Körpers gekennzeichnet ist.

Viele Menschen assoziieren “Tumore” mit Krebs. Bei Carney-Komplex sind die meisten Tumore jedoch nicht krebsartig oder gutartig. Außerdem breiten sie sich in der Regel nicht auf andere Teile des Körpers aus. Tumore im Zusammenhang mit dem Carney-Komplex können gesundheitliche Probleme verursachen, die auf folgenden Faktoren beruhen:

  • Größe
    • Kleine Tumore, wie Adenome (klein), Knoten (kleiner) oder Läsionen (kleinster), verursachen möglicherweise keine Symptome. Schilddrüsenknoten zum Beispiel müssen in der Regel nicht behandelt werden, da sie zu klein sind, um Symptome zu verursachen.
    • Größere Tumore, einschließlich solcher am Herzen, die Myxome genannt werden, können Blutgefäße blockieren, was zu schweren Symptomen und plötzlichem Tod führen kann.
  • Ob sie Hormone absondern
    • Funktionierende (auch sekretorische) Tumore oder Adenome produzieren Hormone und verursachen ein Hormonungleichgewicht. Ein funktionierender Tumor an der Hypophyse kann beispielsweise einen hohen Wachstumshormonspiegel verursachen, der zu Gigantismus oder Akromegalie (einer Art von Überwucherung) führt.
    • Nicht funktionierende (auch nicht sekretorische) Tumoren oder Adenome produzieren keine Hormone. Sie können jedoch die normale Form oder Größe eines Organs stören und Probleme mit der Funktion dieses Organs verursachen.

Da es sich um eine genetische Störung handelt, kann der Carney-Komplex vererbt werden, d. h. er kann über die Gene von den Eltern auf die Kinder übergehen. Die genetische Veränderung kann aber auch zufällig auftreten, selbst wenn niemand sonst in der Familie die Krankheit hat.

Die Erkrankung wurde nach J. Aidan Carney, M.D., Ph.D., von der Mayo Clinic benannt, der sie 1985 erstmals beschrieb. Die Forscher haben noch viel über diese seltene Erkrankung zu lernen.

Wer ist betroffen vom Carney-Komplex?

Carney-Komplex betrifft Menschen jeden Alters, jeder Herkunft und jeder ethnischen Zugehörigkeit. Die Diagnose kann in jedem Alter gestellt werden, und die Symptome können je nach Alter der Betroffenen variieren.

Obwohl Männer genauso häufig an Carney-Komplex erkranken wie Frauen, treten einige verwandte Erkrankungen, wie das Cushing-Syndrom, häufiger bei Frauen auf.

Menschen, deren Eltern den Carney-Komplex oder eine Genmutation, die ihn verursacht, haben, sind viel häufiger von Carney-Komplex betroffen als andere Menschen.

Wie viele Menschen haben Carney-Komplex?

Der Carney-Komplex ist eine seltene Erkrankung. Seit der Erstbeschreibung der Krankheit im Jahr 1985 wurde sie nur bei etwa 750 Menschen weltweit diagnostiziert.1 Da die Krankheit selbst bei Gesundheitsdienstleistern nicht sehr bekannt ist, ist der Carney-Komplex möglicherweise häufiger als in den Statistiken angegeben, was bedeutet, dass mehr Menschen die Krankheit haben, aber nicht diagnostiziert werden.

  1. Vindhyal, M. R., Elshimy, G., & Elhomsy, G. (2021). Carney Complex. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. Retrieved November 8, 2021, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK507877/

Symptome des Carney-Komplex?

Der Carney-Komplex kann viele verschiedene Teile des Körpers betreffen, von der Haut bis zum Herzen. 1

Ein Hauptsymptom des Carney-Komplexes sind sommersprossenähnliche Hautflecken, so genannte Lentigines. Obwohl sie Sommersprossen ähneln, können Lentigines schon bei der Geburt auftreten und werden in der Sonne nicht immer dunkler. Lentigines treten in der Regel an den Lippen, Augen und Schleimhäuten auf. Lentigines werden in der Pubertät dunkler, verblassen aber in der Regel nach dem Alter von 40 Jahren. Menschen mit Carney-Komplex können auch Muttermale, so genannte blaue Nävi, und Café-au-lait-Flecken (flache Farbflecken) auf der Haut haben. 1,2

Weitere Symptome des Carney-Komplexes hängen von der Lage der Tumore, ihrer Größe und der Art und Weise ab, wie die Tumore die Funktion von Körperorganen und Geweben beeinträchtigen.

Bei Carney-Komplex können die Tumore in folgenden Bereichen wachsen: auf Bindegewebe wie Haut und Muskeln, auf endokrinen Drüsen wie Nebennieren oder Hypophyse, auf Fortpflanzungsorganen wie Hoden oder Eierstöcken sowie auf oder um Nerven und Knochen. Wählen Sie eine Tumorstelle aus, um mehr zu erfahren.

Bindegewebe (Myxome)

Myxome sind nicht krebsartige Wucherungen des körpereigenen Bindegewebes, einschließlich Haut und Muskeln. Sie wachsen überall im Körper, außer an den Händen und Füßen.

Hautmyxome (kutane Myxome)

Myxome auf oder unter der Haut sind klein und farblos. Sie können im Säuglingsalter auftreten und wachsen in Bereichen wie den Augenlidern, den Gehörgängen, dem Mund, dem Rachen, den Brustwarzen und dem weiblichen Genitalbereich. In der Regel sind sie nicht mit Symptomen verbunden. Menschen mit Carney-Komplex, die Hautmyxome haben, können auch Herzmyxome haben. 1

Herzmyxome (kardiale Myxome)

Myxome am Herzen oder in den Herzkammern können bei Menschen aller Altersgruppen mit Carney-Komplex wachsen. Große Herzmyxome können Blutgerinnsel, Herzrhythmusstörungen, Herzversagen und andere Komplikationen wie Schlaganfälle verursachen.1 Um diese Probleme zu vermeiden, kann eine chirurgische Entfernung von Herzmyxomen erforderlich sein. Herzmyxome können bis zu einem Viertel der Todesfälle bei Menschen mit Carney-Komplex verursachen.

Myxome in der Brust

Myxome in der Brust sind bei Frauen mit Carney-Komplex sehr häufig, und sie wachsen oft in beiden Brüsten. 2 Ein spezieller bildgebender Test hilft den Ärzten, Myxome von anderen Knoten in der Brust zu unterscheiden, um unnötige Biopsien zu vermeiden.

Hormondrüsen

Hormondrüsen stellen Hormone her, chemische Botenstoffe, die anderen Körperorganen sagen, was sie zu tun haben und wann sie es tun sollen.

Nebennieren

Die Nebennieren sind ein Paar walnussgroßer Organe oberhalb der Nieren, setzen Hormone zur Steuerung verschiedener Körperfunktionen frei. Nebennierentumore sind in der Regel funktionsfähig, d. h. sie produzieren Hormone, was zu verschiedenen Symptomen führt.
Das Cushing-Syndrom tritt auf, wenn die Nebennieren zu viel Cortisol produzieren. Zu den Symptomen des Syndroms gehören Fettleibigkeit oberhalb der Taille (aber mit dünnen Armen), ein rundes Gesicht, Hautveränderungen, schwache Knochen und Muskeln sowie eine langsame Wachstumsrate bei Kindern.

Carney-Komplex-Tumore an den Nebennieren, die so genannte primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Erkrankung (PPNAD), können ebenfalls zum Cushing-Syndrom führen. Das durch PPNAD hervorgerufene Cushing-Syndrom kann ohne Symptome auftreten oder Symptome aufweisen, die kommen und gehen. 3 Unbehandelt kann PPNAD auch Bluthochdruck, Diabetes (hoher Blutzucker), Osteoporose (schwache Knochen) oder langsames Wachstum bei Kindern verursachen.

Neben dem Cushing-Syndrom und der PPNAD gibt es noch weitere Erkrankungen der Nebenniere.

Schilddrüse

Der Carney-Komplex kann Knoten (Klumpen) an der Schilddrüse verursachen, die im Ultraschall als kleine Zysten oder flüssigkeitsgefüllte Säcke erscheinen. Knoten können zu größeren Adenomen heranwachsen und müssen daher genau beobachtet werden. Einige Symptome von Schilddrüsenadenomen sind Gewichtsverlust, übermäßiges Schwitzen und Müdigkeit. In seltenen Fällen können sich Schilddrüsenadenome bei Menschen mit Carney-Komplex zu Schilddrüsenkrebs entwickeln. 3

Hirnanhangsdrüse

Dieses winzige Organ an der Basis des Gehirns steuert Wachstum, Stressreaktion, Fortpflanzungsfunktionen und andere lebenswichtige Aktivitäten des Körpers. Tumore an der Hypophyse, sogenannte Adenome, treten bei etwa 1 von 10 Menschen mit Carney-Komplex auf. 2

Diese Adenome sind oft funktionsfähig und führen zu einer Überproduktion von Hormonen, und die Symptome unterscheiden sich je nach dem überproduzierten Hormon. Ein Zuviel an Wachstumshormon führt beispielsweise zu Gigantismus oder Akromegalie, einer Form von übermäßigem Wachstum. Bei Mädchen und Frauen führt ein Zuviel an Prolaktin dazu, dass der Menstruationszyklus ausbleibt. Im Abschnitt Was sind die Symptome von Hypophysentumoren? erfahren Sie mehr.

Fortpflanzungsorgane

Hodentumore

Hodentumore, so genannte großzellige kalzifizierende Sertolizelltumore (LCCSCT), treten bei etwa einem Drittel der Männer mit Carney-Komplex auf. LCCSCTs sind kleine Kalziumablagerungen, die auf einer Ultraschalluntersuchung der Hoden gehärtet wie Knochen aussehen können. 3 LCCSCTs sind fast immer gutartig und können eine frühe Pubertät oder eine Vergrößerung des Brustgewebes (Gynäkomastie) verursachen. Je nach Größe können LCCSCTs die Fruchtbarkeit beeinträchtigen, indem sie die Tubuli für den Spermientransport blockieren. 4,5 LCCSCTs können auch dazu führen, dass die Hoden ungewöhnlich groß werden, ein Zustand, der als Makroorchismus bezeichnet wird.

Eierstöcke und Brust

Obwohl dies nicht sehr häufig vorkommt, können Frauen mit Carney-Komplex Zysten an den Eierstöcken oder Wucherungen in den Milchgängen der Brust, sogenannte duktale Adenome, haben. In sehr seltenen Fällen können sich die Eierstockzysten zu Eierstockkrebs entwickeln. 3

Nerven- und Knochen

Beide Tumorarten sind selten und treten nur bei einer kleinen Anzahl von Menschen mit Carney-Komplex auf. 1,3,6

Schwann-Zellen

Nervenzellen sind von isolierenden Zellen, den Schwann-Zellen, umgeben. Wenn der Carney-Komplex die Schwann-Zellen befällt, erscheinen auf Scans Wucherungen, die wie Bündel von Nervenzellen aussehen. Diese Wucherungen werden als psammomatöse melanotische Schwannome bezeichnet. Sie treten am häufigsten im Verdauungstrakt und entlang der Spinalnerven auf und können Schmerzen oder Unwohlsein verursachen.

Knochen

Auch ein Osteochondromyxom (Knochentumor) kann bei Patienten mit Carney-Komplex auftreten.

  1. MedlinePlus. (2020). Carney Complex. Retrieved November 11, 2021, from https://medlineplus.gov/genetics/condition/carney-complex/
  2. Kamilaris, C., Faucz, F. R., Voutetakis, A., & Stratakis, C. A. (2019). Carney complex. Experimental and Clinical Endocrinology & Diabetes: Official Journal, German Society of Endocrinology [and] German Diabetes Association, 127(2-03), 156–164. Retrieved March 7, 2022, from https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30428497/
  3. National Organization for Rare Disorders. (2018). Carney Complex. Retrieved November 11, 2021, from https://rarediseases.org/rare-diseases/carney-complex/
  4. Brown, B., Ram, A., Clayton, P., & Humphrey, G. (2007). Conservative management of bilateral Sertoli cell tumors of the testicle in association with the Carney complex: A case report. Journal of Pediatric Surgery, 42(9), E13–E15. Retrieved April 14, 2022, from https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17848226/
  5. Online Mendelian Inheritance in Man®: An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. (2010). Carney Complex, Type 1; CNC1. Retrieved April 14, 2022, from https://omim.org/entry/160980
  6. Stratakis, C. A., & Matyakhina, L. (2004). Carney complex (CNC). Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology, 8(4), 336–339. Retrieved November 11, 2021, from http://atlasgeneticsoncology.org/Kprones/CarneyComplexID10080.html

Ursache des Carney-Komplex?

Der Carney-Komplex wird durch eine Mutation in einem bestimmten Gen oder Genen verursacht. Sie kann vererbt werden (von Eltern auf Kinder) oder zufällig auftreten.

Die meisten Fälle von Carney-Komplex werden durch eine Veränderung oder Mutation im PRKAR1A-Gen verursacht. Forscher gehen davon aus, dass dieses Gen, das sich auf Chromosom 17 befindet, normalerweise das Tumorwachstum unterdrückt oder verhindert. Die genetische Mutation beim Carney-Komplex führt jedoch dazu, dass das Gen das Tumorwachstum fördert oder verursacht.

In einigen Fällen verursachen Mutationen in Genen auf Chromosom 2 – PRKACA, PRKCAB, PDE11A oder PDE8B – den Carney-Komplex. 1,2

Carney-Komplex kann auch auftreten, wenn eine genetische Mutation zufällig auftritt, d. h. andere Familienmitglieder haben das mutierte Gen nicht. Mediziner sprechen in diesem Fall von sporadischen oder de novo Mutationen. 1,2

Bis zu einem Drittel der Menschen mit Carney-Komplex-Symptomen haben keine Mutationen in Genen, die mit der Krankheit in Verbindung stehen. Aus diesem Grund bedeutet ein negatives Ergebnis eines Gentests nicht immer, dass eine Person keinen Carney-Komplex hat – vor allem, wenn ein anderes Familienmitglied daran erkrankt ist. Forscher arbeiten daran, weitere Gene zu identifizieren, die den Carney-Komplex verursachen oder zu ihm beitragen können. 1,2

Über die Vererbung des Carney-Komplexes

Gene sind DNA-Stücke, die die Anweisungen für den “Aufbau” eines Körpers und die Steuerung seiner Funktionen enthalten. Chromosomen sind Pakete von Genen und anderen Materialien. Da Chromosomen paarweise vorliegen, haben Menschen in der Regel zwei Kopien eines einzigen Gens – eine auf jedem Chromosom des Paares. Die meisten Menschen haben 23 Chromosomenpaare – 22 nummerierte Chromosomen und ein Geschlechtschromosom (XX für Frauen und XY für Männer).

Carney-Komplex-Gene werden durch autosomale Dominanz von einer Generation an die nächste weitergegeben. Autosomal bedeutet, dass sich das Gen auf einem nummerierten Chromosom befindet, z. B. Chromosom 17, und nicht auf einem Geschlechtschromosom. Dominanz bedeutet, dass eine Veränderung oder Mutation in nur einer Kopie des Gens die Krankheit verursacht. Das mutierte Gen “dominiert” das nicht mutierte Gen.

Aber nicht jeder, der das mutierte Gen hat, entwickelt Symptome des Carney-Komplexes. In einigen Fällen entwickelt die Person trotz des mutierten Gens die Krankheit nicht oder nur leichte Symptome. Diese Situation wird als “unvollständige Penetranz” bezeichnet, was bedeutet, dass die Mutation nicht immer klinische Symptome hervorruft.

Jedes Kind eines Elternteils, der das mutierte Gen hat, hat eine 50-prozentige Chance, die gleiche genetische Mutation zu haben. Aus diesem Grund ist eine genetische Beratung wichtig für Menschen mit Carney-Komplex, die eine Familie gründen wollen.1,2

  1. MedlinePlus. (2020). Carney Complex. Retrieved November 11, 2021, from https://medlineplus.gov/genetics/condition/carney-complex/
  2. National Organization for Rare Disorders. (2018). Carney Complex. Retrieved November 11, 2021, from https://rarediseases.org/rare-diseases/

Wie diagnostiziert das medizinische Personal Carney-Komplex?

Um Carney-Komplex zu diagnostizieren, suchen die Ärzte nach Symptomen wie sommersprossenartigen Flecken auf der Haut und Tumoren an verschiedenen Stellen des Körpers. Sie können auch genetische und andere Tests durchführen, um die Krankheit zu diagnostizieren.

Das medizinische Personal diagnostiziert Carney-Komplex bei Personen mit zwei oder mehr Symptomen aus der folgenden Liste oder bei Personen mit einem dieser Symptome sowie bei einem unmittelbaren Familienmitglied mit Carney-Komplex oder einem positiven Gentest für Carney-Komplex.

Gesundheitsdienstleister achten auf die folgenden Symptome:1

  • Fleckige Hautpigmentierung (dunkle Flecken) um die Lippen, Augenlider, Augenwinkel, die Vagina oder den Penis
  • Mehrere dunkelblaue/schwarze Muttermale
  • Tumore auf/unter der Haut, dem Herzen oder der Brust
  • Primäre pigmentierte noduläre Nebennierenrindenerkrankung oder ein positiver Dexamethason-Suppressionstest (manchmal auch Liddle-Test genannt)
  • Knötchen, Adenome, Tumore oder Karzinome auf der Schilddrüse
  • Akromegalie/Gigantismus (Überwucherung der Knochen)
  • Kalziumablagerungen oder großzellige kalzifizierende Sertoli-Zelltumoren in den Hoden
  • Adenome oder Tumore in der Brust oder in den Ducti
  • Tumore der Nervenscheide (psammomatöse melanotische Schwannome)
  • Knochentumore, so genannte Osteochondromyxome (selten)

Gesundheitsdienstleister können auch auf diese anderen Symptome achten:2

  • Starke Sommersprossen (ohne dunkel pigmentierte Flecken oder typische Verteilung)
  • Café-au-lait-Flecken oder andere Muttermale
  • Mehrere Hautanhängsel oder andere Hautläsionen oder Lipome (gutartige Fetttumore)
  • Ein vergrößertes Herz (Kardiomyopathie)
  • Cushing-Syndrom (hoher Cortisolspiegel), Akromegalie/Gigantismus oder plötzlicher Tod in der Großfamilie
  • Ein “löchriger” Bereich in der Haut an der Basis der Wirbelsäule, ein sogenannter Pilonidalsinus
  • Erhöhte Werte des insulinähnlichen Wachstumsfaktors 1 (IGF-1) oder erhöhte Wachstumshormonwerte
  • Ein einzelner, gutartiger Knoten in der Schilddrüse bei einem jungen Patienten oder mehrere Knoten in der Schilddrüse bei einem älteren Patienten
  • Gutartige Wucherungen, die aus dem Dickdarm herausragen (d. h. Polypen, meist in Verbindung mit Akromegalie)
  • Erhöhte Prolaktinwerte (meist leicht und fast immer in Verbindung mit Akromegalie)
  • Krebs in der Familienanamnese, insbesondere der Schilddrüse, des Dickdarms, der Bauchspeicheldrüse oder der Eierstöcke, oder eine Familienanamnese mit mehreren anderen nicht krebsartigen oder krebsartigen Tumoren

Tests und Untersuchungen für Carney-Komplex

Die Untersuchung auf Carney-Komplex muss gründlich sein, um alle Stellen abzudecken, an denen Carney-Komplex-Tumoren wachsen können, wie das Herz, das endokrine System und die Fortpflanzungsorgane. Diese Screening-Tests können Folgendes umfassen:1,2

Bildgebende Tests

  • Ultraschalluntersuchungen, bei denen mit Hilfe von Schall ein Bild des Körperinneren erstellt wird
    • Dazu gehört ein Echokardiogramm (EKG oder EKG), eine Ultraschalluntersuchung des Herzens.
  • Magnetresonanztomographie (MRI)
  • Computertomographie (CT oder CAT)

Blutuntersuchungen zur Messung

  • Nebennierenhormone (einschließlich Cortisol), Wachstumshormon, Prolaktin, IGF-1 und adrenocorticotropes Hormon (ACTH)
  • Schilddrüsenhormone, einschließlich schilddrüsenstimulierendes Hormon und freies Thyroxin
  • Spiegel der Fortpflanzungshormone, einschließlich des luteinisierenden Hormons und des follikelstimulierenden Hormons

Andere Tests

  • 24-Stunden-Urintest auf Cortisol, Kreatinin und 17-Hydroxysteroide
  • Dexamethason-Suppressionstest (Liddle-Test)
  • Speicheltest für Cortisol
  • Oraler Glukosetest

Welche Art von Screening-Test bei Carney-Komplex eingesetzt wird, hängt oft vom Alter und den Symptomen der Person ab und davon, ob die Ärzte Tumore finden. Bei Personen, die noch nicht in der Pubertät sind, können andere Tests durchgeführt werden als bei älteren Personen. Wenn Tumore entdeckt oder vermutet werden, können zusätzliche Tests erforderlich sein, um deren Lage und Größe zu bestimmen.

Genetische Tests

Sobald ein Gesundheitsdienstleister durch ein Screening festgestellt hat, ob die Person die klinischen Kriterien für Carney-Komplex erfüllt, kann er einen Gentest in einem kommerziellen Labor empfehlen. Manche Menschen, die die klinischen Kriterien für Carney-Komplex erfüllen, werden möglicherweise nicht positiv auf eine PRKAR1A-Mutation getestet. Das bedeutet nicht, dass sie keinen Carney-Komplex haben. Sie können entweder eine Mutation haben, die mit der verfügbaren Technologie nicht identifiziert werden konnte, oder sie haben eine Mutation in einem anderen Gen oder Chromosom.

  1. Stratakis, C. A., Kirschner, L. S., & Carney, J. A. (2001). Clinical and molecular features of the Carney complex: Diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 86(9), 4041–4046. Retrieved April 14, 2022, from https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11549623/
  2. Rothenbuhler, A., & Stratakis, C. A. (2010). Clinical and molecular genetics of Carney complex. Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism, 24(3), 389–399. Retrieved April 14, 2022, from https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20833331/

Wie wird der Carney-Komplex behandelt?

Obwohl es derzeit keine Möglichkeit gibt, das Wachstum von Tumoren bei Carney-Komplex zu verhindern, kann eine regelmäßige Überwachung mit bildgebenden Verfahren und anderen Tests dazu beitragen, Probleme frühzeitig zu erkennen, damit die Behandlung beginnen kann.

Zur Behandlung der Symptome des Carney-Komplexes stehen Medikamente und Operationen zur Verfügung.1,2

Wenn ein Tumor keine Symptome verursacht, wie es bei Schilddrüsenadenomen in der Regel der Fall ist, ist eine Behandlung möglicherweise nicht erforderlich.

Tumore, die nur leichte Symptome oder ein Hormonungleichgewicht verursachen, wie z. B. Hypophysentumore, können mit Medikamenten behandelt werden. Bei Herztumoren und Tumoren an endokrinen Drüsen kann jedoch eine chirurgische Entfernung der Tumore die beste Option sein. Auch eine Kombination von Behandlungen kann wirksam sein.

In den seltenen Fällen, in denen sich ein Tumor zu Krebs, auch Karzinom genannt, entwickelt, ist in der Regel eine Operation erforderlich. Zur Behandlung von Karzinomen werden auch Bestrahlung und Medikamente eingesetzt.

Die Bedeutung laufender Vorsorgeuntersuchungen bei Carney-Komplex

Bei Carney-Komplex können die Tumore jederzeit wachsen. Daher ist die kontinuierliche Untersuchung auf neue Tumore ein wichtiger Teil der Standardbehandlung für Personen, bei denen Carney-Komplex diagnostiziert wurde. Die Art der Früherkennungsuntersuchung und die Häufigkeit sind je nach Alter der Person bei der Diagnose leicht unterschiedlich.

Gesundheitsdienstleister empfehlen die folgenden Vorsorgeuntersuchungen und deren Häufigkeit. Bitte beachten Sie, dass es sich hierbei um allgemeine Vorschläge handelt, die nicht als Pflegeempfehlungen zu verstehen sind. Wenn Sie spezielle Fragen zum Carney-Komplex bei sich selbst oder Ihrem Kind haben, wenden Sie sich bitte an einen Arzt.

Vor der Pubertät

UntersuchungenHäufigkeitUm … zu entdecken
Überwachung der WachstumsrateJährlichHypophysentumoreNebennierentumoreCushing-SyndromAkromegalie/Gigantismus
Pubertätsstadium; Bluttests zur Messung von Cortisol, Wachstumshormon und Östrogen/TestosteronJährlichHypophysentumoreNebennierentumoreCushing-Syndrom Akromegalie/Gigantismus
Echokardiogramm (Echo)Alle 6 Monate; häufiger, wenn bereits eine Operation zur Entfernung eines Herzmyxoms stattgefunden hat Herzmyxom
Hoden-Ultraschall (nur bei Männern)JährlichGrosszellige kalzifizierende Sertoli-Zelltumoren
Ultraschall der Eierstöcke (nur bei FrauenJährlichOvarialzysten oder Adenome

Nach der Pubertät

UntersuchungenHäufigkeitUm … zu entdecken
Echokardiogramm (Echo)Jährlich; häufiger, wenn bereits eine Operation zur Entfernung eines Herzmyxoms stattgefunden hat Herzmyxom
Hoden-Ultraschall (Männer)JährlichGroßzellige kalzifizierende Sertoli-Zelltumoren
Ultraschall der Eierstöcke (Frauen)Ausgangswert; dann nach BedarfEierstockzysten oder Adenome
Schilddrüsen UltraschallAusgangswert; dann nach BedarfSchilddrüsenknötchen und Adenome
Prüfung des freien Cortisolspiegels im UrinJährlichHypophysentumore
Nebennierentumore
Cushing-Syndrom
Serum IGF-1 testJährlichHypophysentumore
Nebennierentumore
Cushing-Syndrom
Akromegalie/Gigantismus
TagescortisolspielgeltestAusgangswert; dann nach BedarfHypophysentumore
Nebennierentumore
Cushing-Syndrom
Akromegalie/Gigantismus
Dexamethason-Stimulationstest (manchmal auch Liddle-Test genannt)Ausgangswert; dann nach BedarfHypophysentumore
Nebennierentumore
Cushing-Syndrom
Akromegalie/Gigantismus
CT-Untersuchung der NebennierenAusgangswert; dann nach BedarfNebennierentumore
MRT-Untersuchung der Hypophysenach BedarfHypophysentumore
Oraler Glukosetoleranztestnach BedarfHypophysentumore
Serum-Wachstumshormon- und Prolaktin-TestAusgangswert; dann nach BedarfHypophysentumore
MRT-Untersuchung des Gehirns, der Wirbelsäule, des Brustkorbs, des Retroperitoneums oder des BeckensAusgangswert; wiederholen, wenn klinisch-neurologische Anzeichen dies nahelegenSchwannome (Tumore auf den Schwann-Zellen
  1. National Organization for Rare Disorders. (2018). Carney Complex. Retrieved November 11, 2021, from https://rarediseases.org/rare-diseases/carney-complex/
  2. Stratakis, C. A., & Raygada, M. (2003 Feb 5 [Updated 2018 Aug 16]). Carney Complex. In: Adam, M. P., Ardinger, H. H., Pagon, R. A., et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington. Retrieved June 15, 2022, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1286/
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